Синдром Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера, называемый в англоязычной литературе синдромом Тернера, представляет собой хромосомную патологию, возникающую в результате отсутствия в клетках организма одной половой Х-хромосомы. Заболевание сопровождается довольно заметными отклонениями: недоразвитием органов репродуктивной системы, характерным внешним видом и т. д. Синдром Тернера является достаточно распространенной патологией: с ним появляется на свет одна из трех тысяч девочек.

История исследования синдрома Тернера

Первое описание синдрома, сделанное в 1925 году, принадлежит советскому врачу Н. А. Шерешевскому. Исследователь выдвинул гипотезу, что причиной патологического развития больных является недостаточное функционирование передней доли гипофиза и половых желез.

Спустя 13 лет Тернер описал новое заболевание, характеризующееся следующими признаками: деформацией локтевых суставов, крылообразными складками на шее и половым инфантилизмом.

Хотя первооткрывателем синдрома стал Н.А.Шерешевский, в зарубежных источниках, как правило, встречается термин «синдром Тернера». В отечественной литературе чаще можно встретить полное название синдрома.

Генетическая природа заболевания была доказана в 1959 году исследователем Ч. Фордом. В настоящий момент не вызывает сомнений, что причиной развития синдрома является моносомия по Х-хромосоме.

Причины синдрома Шерешевского-Тернера

Эмбрион развивается из одной клетки, которую называют зиготой. Зигота образуется при слиянии двух половых гамет: материнской и отцовской. В норме зигота содержит 46 хромосом: по 23 от каждой половой гаметы.

Иногда процесс образования гамет по тем или иным причинам нарушается. В этом случае они могут содержать не по 23 хромосомы, а их большее или меньшее количество. Зигота, которая образуется путем слияния таких гамет, будет развиваться неправильно. Синдром Тернера представляет собой моносомию по Х-хромосоме, то есть во всех клетках организма присутствует всего одна копия половой Х-хромосомы. Очевидно, что синдром может наблюдаться исключительно у девочек.

Важно отметить, что данных о наследственной природе синдрома или о влиянии на частоту его возникновения возраста родителей обнаружить не удалось.

Формы синдрома Тернера

Синдром Тернера может проявляться различным образом. Связано это с тем, что нарушение количества хромосом может происходить на разных стадиях развития плода. Если одна из гамет имела 22 хромосомы вместо 23, то очевидно, что все клетки эмбриона получат недостаточное количество хромосом. Однако хромосомы могут не разойтись во время деления клеток зародыша на любой стадии его развития даже в том случае, если обе гаметы несли по 23 хромосомы. В этом случае некоторые клетки получат полный набор хромосом, другие же будут иметь только по одной Х-хромосоме. В этом случае развивается мозаичная форма синдрома, которая встречается значительно реже, чем классическая.

Несмотря на то, что при мозаичной форме только часть клеток несут неполный хромосомный набор, синдром Шерешевского-Тернера все же проявляется, хотя и в менее заметной форме.

Существует еще одна форма синдрома, при которой Х-хромосома в клетках присутствует, однако сильно повреждена. Например, часть генов в хромосоме может быть утрачена из-за каких-либо повреждений или мутаций. Степень выраженности синдрома в этом случае будет зависеть от того, насколько повреждена хромосома и какая часть генов не функционирует.

Диагностика синдрома Тернера осуществляется в пренатальном периоде. Как правило, для проверки на наличие хромосомных аномалий применяются такие методы, как биопсия ворсинок хориона и амниоцентез. В том случае, если будут получены данные, свидетельствующие о наличии у ребенка синдрома Тернера, родителям может быть предложено сделать аборт. Однако важно помнить о том, что проявления синдрома могут быть скорректированы благодаря современным медицинским методам, а прогноз для больных достаточно благоприятный.

Основные проявления синдрома Шерешевского-Тернера

У новорожденных девочек синдром проявляется достаточно слабо: у них могут наблюдаться легкие отеки конечностей, а также кожные складки на шее. Кроме того, у детей с синдромом Шерешевского-Тернера нередко бывают небольшие вес и рост при рождении при доношенной беременности. Однако по мере развития ребенка симптоматика становится все более заметной.

Внешний вид больных характеризуется следующими чертами:

• укороченная шея;
• низкий уровень роста волос;
• крыловидные складки на шее;
• грудная клетка расширена;
• челюстные кости имеют маленькие размеры, из-за чего изменяются пропорции лица;
• аномалии формы ушных раковин.

Как правило, девочки с синдромом Тернера имеют достаточно низкий рост (не более 1,5 м), при этом довольно часто они бывают склонны к полноте. Иногда наблюдаются множественные пигментные пятна на теле и узкие, деформированные ногтевые пластины.

В строении внутренних органов нередко встречаются следующие аномалии:

• расслоение аорты;
• пороки сердца, например, нарушение строения сердечных перегородок;
• аномалии развития почек.

Самые заметные нарушения наблюдаются в строении органов репродуктивной системы. Половые железы у больных отсутствуют, на их месте находятся соединительнотканные тяжи. Из-за того, что в организме не вырабатываются половые гормоны, у большей части больных развивается аменорея. Менструации при синдроме Тернера наступают лишь у 10% больных, при этом появление менструального цикла не свидетельствует о возможности зачать и выносить ребенка.

Интеллектуальное развитие больных с синдромом Тернера не страдает. Некоторые исследователи отмечают у больных несколько сниженную способность концентрировать внимание и недостаточное развитие пространственного мышления, что никак не сказывается на способности к обучению и трудоспособности.

Терапия при синдроме Тернера

К сожалению, в настоящий момент медицина не располагает способом излечивать хромосомные аномалии. Однако несмотря на то, что причина синдрома не может быть ликвидирована, многие нарушения, сопровождающие заболевание, могут быть сведены к минимуму.

На ранних этапах лечения применяются препараты, которые стимулируют рост больных. Обычно с этой целью назначаются небольшие дозы стероидов, которые должны приниматься под контролем врача во избежание различных побочных эффектов.

Чтобы компенсировать функции половой системы используются женские половые гормоны. Гормональная терапия должна начинаться по достижении больными пубертатного возраста (13-15 лет). Благодаря своевременному лечению удается добиться развития вторичных половых признаков и нормализовать функционирование эндокринной системы. Кроме того, терапия дает возможность избежать серьезных психологических проблем: девочки, страдающие синдромом Тернера, имеют сохранный интеллект и нередко страдают от того, что выглядят довольно необычно. Как правило, больные принимают гормоны в течение всей жизни.

Прогноз для людей, страдающих синдромом Шерешевского-Тернера, обычно благоприятный. Исключением являются больные, у которых синдром сопровождается тяжелыми врожденными пороками сердечно-сосудистой системы: в этом случае может потребоваться хирургическое вмешательство.