Cимптомы синдрома Шерешевского Тернера

Синдром Шерешевского Тернера это хромосомное заболевание, которое развивается в том случае, если в кариотипе человека отсутствует одна из половых хромосом. Проявляющееся специфическими аномалиями развития. Частота с которой болезнь встречается в популяции – 1 случай на 3000 девочек, рождённых живыми.

Основные проявления

Признаки синдрома Тернера Шерешевского достаточно специфичны, и хотя исследование кариотипа и проводится таким пациенткам, но в большинстве случаев установить диагноз можно на основе характерных дефектов развития:

• В детстве девочки с данным хромосомным заболеванием заметно отстают в физическом развитии, взрослые редко достигают роста выше ста сорока пяти сантиметров. Во многих случаях отмечается также избыточный вес;
• Шея у таких больных выглядит короткой, на ней есть избыток кожи, образующий крыловидные складки (в медицинской литературе часто описывается как «шея Сфинкса»;
• Ткань внутренних половых органов или недоразвита, или замещена соединительной тканью, как следствие не происходит развития груди и формирования женского телосложения. Менструации у подавляющего большинства таких больных отсутствуют – они бесплодны;
• Деформацией грудины, патологическая форма грудной клетки (бочкообразная);
• У многих больных присутствует предрасположенность к развитию артериальной гипертензии;
• Деформации ушных раковин, высокое «готическое» нёбо;
• Лимфедема – недоразвитие сосудов лимфатической системы, и как следствие массивные твёрдые отёки;
• Иногда наблюдаются врождённые пороки развития как сердца, так и магистральных сосудов;
• Зачастую у больных наблюдаются множественные пигментные невусы (родинки).

Заподозрить наличие заболевания у новорожденного зачастую достаточно сложно, так как характерные признаки (складки кожи, задержка развития) еще не успевают проявиться в должной мере.

Диагностика синдрома Шерешевского Тернера

Кроме специфической клинической картины для синдрома Шерешевского Тернера проводят и лабораторные исследования для подтверждения диагноза. Используется метод кариотипирования. Кариотипирование – цитогенетический метод диагностики, позволяющий установить факт наличия какой-либо хромосомной аномалии – изменение количества хромосом, удвоения, потери или изменения положения участка хромосомы. Дифференциальный диагноз чаще всего проводят с нанизмом (карликовостью) – при нанизме у крови больных обнаруживают низкое содержание или полное отсутствие гормона роста, у больных же с синдромом Шерешевского Тернера данный показатель находится в пределах нормы.

Лечение заболевания

Этиотропного лечения для хромосомных болезней не существует, в случае с синдромом Шерешевского Тернера симптомы можно только облегчить с помощью гормон заместительной терапии. Применяется гормон роста, в период начала полового созревания используют препараты эстрогена и эстрадиола, а после назначают оральные прогестин содержащие контрацептивы с целью восполнить уровень не достающих организму гормонов. Такие часто встречающиеся при хромосомной патологии проблемы как аномалии развития сердца и сосудов при наличии показаний лечат оперативно. Для снижения явлений застоя лимфы при лимфедеме назначают массаж, специальные физические упражнения а также компрессионные чулки.

Заболевание отличается благоприятным для жизни прогнозом (при условии отсутствия, или своевременной коррекции врождённых пороков сердца и магистральных сосудов), для деторождения же прогноз неблагоприятный – большинство пациенток не в состоянии забеременеть.